Công trình được thực hiện bởi một nhóm gồm 100 nhà khoa học quốc tế, gọi chung là Hiệp hội Telomere-to-Telomere (T2T). Telomere là những trình tự lặp lại của DNA ở các đầu mút của nhiễm sắc thể, thành tố quan trọng trong bộ gien của chúng ta.
 |
Con người có một cặp nhiễm sắc thể giới tính trong mỗi tế bào. Ảnh minh họa từ CNN |
Nhân loại đã thành công trong việc giải mã bộ gien của con người từ nhiều năm nhưng vẫn còn một số khoảng trống. Trong đó, khoảng trống hiểu biết đối với nhiễm sắc thể Y là một trong những vấn đề nan giải nhất.
Tóm tắt nghiên cứu, CNN cho biết có tới hơn một nửa trình tự trong nhiễm sắc thể Y - nhiễm sắc thể giới tính chỉ quý ông mới có - vẫn chưa được biết đến trước đây.
Y là nhiễm sắc thể nhỏ nhất và phức tạp nhất ở con người. Nghiên cứu mới này lần đầu tiên công bố một trình tự hoàn chỉnh về nó.
"Trước đây, chúng tôi thậm chí không biết liệu nó có thể được giải trình tự hay không. Nó thật khó hiểu. Đây thực sự là một thay đổi lớn" - TS Monika Cechova từ Trường ĐH California (Mỹ), một trong các tác giả chính của nghiên cứu, nhìn nhận.
Theo các nhà khoa học, việc giải trình tự thành công nhiễm sắc thể giới tính này sẽ mở đường cho một loạt nghiên cứu mới về quý ông, tiết lộ những điều chưa từng biết và đem đến cơ hội điều trị các vấn đề sức khỏe nan giải trước đây.
Kỳ vọng đầu tiên của các nhà khoa học là có thể giúp họ hiểu và can thiệp các vấn đề liên quan sản xuất tinh trùng dẫn đến vô sinh nam.
Nhiễm sắc thể Y cũng liên quan đến một loạt rắc rối sức khỏe khác ở quý ông, bao gồm nhóm bệnh ung thư và tim mạch cũng như tác động đến tuổi thọ của họ.
"Phân tích mới này sẽ cho phép chúng tôi hiểu rõ hơn về các vùng của nhiễm sắc thể Y có chức năng điều hòa, cũng như chức năng mã hóa mRNA và protein" - GS Kenneth Walsh, chuyên gia về hóa sinh và di truyền phân tử từ Trường Y khoa thuộc Đại học Virginia, người không tham gia nghiên cứu, bình luận.
