Sản phụ 38 tuổi (Gia Lai) mắc bệnh tan máu Thalassemia, vừa sinh con khỏe mạnh nhờ được sàng lọc gene từ phôi thụ tinh ống nghiệm.
Sáng 15-9, Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến đã trực tiếp mổ bắt con cho sản phụ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Nhờ kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước phôi (PGD) trong thụ tinh ống nghiệm, em bé sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh mặc dù cả bố mẹ đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia).Hai vợ chồng đã có một bé gái sinh năm 2006 khỏe mạnh. Năm 2012, người vợ phải hủy thai kỳ khi mang bầu 23 tuần do phù thai. Hai năm sau chị tiếp tục phải hủy thai kỳ khi được 24 tuần. Kết quả xét nghiệm sàng lọc bệnh sau đó cho thấy cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh anpha Thalassemia.
| Hình ảnh hồng cầu dễ vỡ trong bệnh Thalassemia. |
Giữa năm 2016, hai vợ chồng làm xét nghiệm chẩn đoán tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh của Bệnh viện Phụ sản Trung ương, thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia. Đầu năm nay người vợ được sàng lọc bảy phôi, trong đó có ba phôi mang gen bệnh Thalassemia, hai phôi bình thường chuyển vào tử cung người mẹ. Kết quả, bệnh nhân mang một thai và được sinh mổ khi 38 tuần thai.
"Em bé chào đời nặng 3,5 kg, hoàn toàn khỏe mạnh và không mang gen bệnh", Thứ trưởng Tiến cho biết. Đây là em bé Việt Nam đầu tiên có cha mẹ mắc bệnh tan máu bẩm sinh đã chào đời an toàn khỏe mạnh nhờ kỹ thuật sàng lọc gene khi thụ tinh trong ống nghiệm.
Theo Thứ trưởng Tiến, việc thực hiện thành công kỹ thuật PGD trong thụ tinh ống nghiệm loại trừ được gene bệnh tan máu bẩm sinh, giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh có cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh bình thường. Trước đây thai nhi được chẩn đoán Thalassemia nhờ kỹ thuật chọc ối ở tuần thứ 16 của thai kỳ nếu cha mẹ mang gen bệnh này. Nay, với kỹ thuật đột phá này, cha mẹ hoàn toàn có thể sàng lọc được phôi khỏe mạnh để sinh con.
Thalassemia là bệnh máu di truyền bẩm sinh, có đặc điểm chung là tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh được phát hiện đầu tiên vào năm 1925, có ở mọi quốc gia, mọi dân tộc cả nam và nữ. Trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, 10 triệu người mang gen bệnh.
Lê Nga (VnExpress)