Chương trình xét nghiệm gen triSureFirst miễn phí "Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ" được khởi động từ ngày 1-4-2023 đến nay, với mong muốn hỗ trợ các thai phụ trên cả nước tiếp cận với phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT triSureFirst hiện đại, phát hiện hiệu quả các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến, giúp chăm sóc thai kỳ tốt hơn.
 |
Lễ ký kết tài trợ 70 xét nghiệm triSureFirst giữa Viện Di truyền Y học-Gene Solutions và Sở Y tế tỉnh Đak Lak |
Theo đó, chương trình dành tặng tổng cộng 800 mẫu xét nghiệm gen miễn phí cho các thai phụ. Ở giai đoạn mở đầu, chương trình đã trao tặng 500 xét nghiệm tại 3 bệnh viện (BV): BV Phụ sản Cần Thơ, BV Sản Nhi Nghệ An, BV Sản Nhi Phú Yên và nay tiếp tục lan tỏa đến các đơn vị khác trên cả nước như: Sở Y tế tỉnh Đak Lak, Sở Y tế tỉnh Gia Lai, BV Đa khoa Đồng Nai, BV Đa khoa Cuba-Đồng Hới Quảng Bình. Tại một đơn vị hoặc cơ sở y tế, Gene Solutions hỗ trợ 50 mẫu xét nghiệm gen, tối đa 300 mẫu xét nghiệm gen cho dự án.
Các thai phụ sẽ được tư vấn lấy 10ml máu để làm xét nghiệm NIPT triSureFirst, giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến và nguy hiểm: Down, Edwards, Patau. Trường hợp thai phụ có kết quả xét nghiệm triSureFirst "dương tính" được Gene Solutions hỗ trợ chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau và miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure (phân tích bất thường và cấu trúc trên 23 cặp nhiễm sắc thể), nhằm truy tìm tận cùng nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền.
triSureFirst được kế thừa thành tựu của phương pháp xét nghiệm NIPT trên thế giới và cải tiến dựa trên cơ sở dữ liệu gen của hàng ngàn thai phụ Việt Nam mang đến những thế mạnh vượt trội so với sàng lọc sinh hóa thông thường như độ chính xác cao trên 99%, cho kết quả nhanh, không đụng chạm đến thai nhi, an toàn cho thai phụ. Đặc biệt, xét nghiệm có giá trị tiên đoán dương là 94%, tức khả năng thai thật sự mắc bệnh rất cao khi kết quả xét nghiệm dương tính, giúp giảm 25-30 lần số ca phải chọc ối không cần thiết so với sàng lọc sinh hóa (giá trị tiên đoán dương khoảng 3-5%).
 |
50 xét nghiệm triSureFirst miễn phí đã được trao tặng cho các thai phụ tỉnh Gia Lai |
Dị tật bẩm sinh ở trẻ đa dạng và phức tạp. Trong đó, có đến 55% nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi là do di truyền. Theo khuyến cáo của Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), trung bình cứ 700 trẻ sơ sinh sống sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Down. Tại Việt Nam, trung bình mỗi năm có khoảng 1.800 trẻ bị Down chào đời, 250 trẻ bị hội chứng Edwards và nhiều dị tật bẩm sinh khác. Down, Edwards và Patau là ba hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) phổ biến nhất và gây ra hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển thể chất, trí tuệ khiến trẻ cần được chăm sóc và can thiệp y tế suốt đời. Nguy cơ thai nhi mắc các bất thường số lượng NST này thường tăng theo tuổi của mẹ. Trong đó, thai phụ sinh con sau độ tuổi 35 là nhóm đối tượng có nguy cơ cao. Tuy nhiên, điều đáng lưu ý là hiện nay hầu hết trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi, do đây là nhóm có tỷ lệ sinh sản cao nhưng chủ quan bỏ qua các mốc sàng lọc quan trọng.
 |
Chương trình tặng 50 xét nghiệm triSureFirst cho các thai phụ tại Bệnh viện Sản Nhi Phú Yên |
Trước đây, việc khám sàng lọc để phát hiện thai nhi mắc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến và nghiêm trọng chỉ được thực hiện từ tuần thứ 11-12 trở đi với các phương pháp sàng lọc sinh hóa truyền thống. Kể từ khi giới thiệu xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) để phát hiện các trường hợp bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi vào thực hành lâm sàng năm 2011, xét nghiệm này đã nhanh chóng thay đổi toàn cảnh sàng lọc trước sinh và đã được áp dụng ở hơn 60 quốc gia và hơn 10 triệu lượt xét nghiệm được thực hiện mỗi năm. Sự phổ biến nhanh chóng của NIPT được thúc đẩy bởi nhu cầu của phụ nữ mang thai và các chuyên gia y tế, sự phát triển công nghệ. NIPT có thể chỉ định như một xét nghiệm đầu tay cho tất cả phụ nữ mang thai cho thai bất thường số lượng nhiễm sắc thể.
Đại diện Viện Di truyền Y học-Gene Solutions cho biết, hiện đơn vị có các gói xét nghiệm di truyền tiền sản (NIPT) là triSureFirst, triSure3, triSure9.5, triSure và triSure Procare. Kỹ thuật xét nghiệm triSure NIPT do Viện Di truyền Y học-Gene Solutions phát triển đã được ứng dụng sâu rộng tại Việt Nam, giúp nhiều thai phụ có thể tiếp cận thực hiện với chi phí rẻ hơn 10 lần so với việc xét nghiệm và gửi mẫu ra nước ngoài như trước đây.
Từ năm 2018 đến nay, Gene Solutions đã thực hiện xét nghiệm triSure NIPT với hơn 500.000 thai phụ, giúp trên 65.000 thai phụ tránh chọc ối không cần thiết, mang đến sự an tâm cho bố mẹ. Nhờ nhiều ưu điểm nổi trội, hiện xét nghiệm triSure NIPT đã được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại 2.000 bệnh viện/phòng khám khắp cả nước tin tưởng chỉ định.
